ADS/DSD : Anomalies du développement sexuel, Disorders of sex development: Condition congénitale dans laquelle le développement du sexe chromosomique, gonadique ou anatomique est atypique. Caractéristique commune: anomalie des organes génitaux internes et/ou externes, survenue in utero, affectant leur aspect et/ou leur fonctionnement

Caryotype : arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. L’espèce humaine possède 46 chromosomes, dont les chromosomes sexuels X et Y. La femme a habituellement un caryotype 46,XX, (44 autosomes et 2 gonosomes XX) et l’homme un caryotype 46,XY.

Chromosome : structure en chaîne présente à l’intérieur du noyau de la cellule, composée d’ADN (acide désoxyribonucléique) et de ses protéines associées.  Les chromosomes contiennent les gènes d’une personne. Les gènes contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme.

Conseil génétique : le conseil génétique consiste à évaluer le risque pour un couple de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique déjà connue dans la famille.

Diagnostic prénatal : examens pratiqués pendant la grossesse en cas de risque (maladie connue dans la famille ou âge maternel avancé) ou lorsqu’une anomalie du fœtus a été visualisée lors d’une échographie anténatale. Ces examens sont effectués chez la mère, le fœtus ou sur le liquide amniotique pour préciser le diagnostic.

Endocrinologie : science qui étudie les glandes à sécrétion interne, spécialité médicale s’intéressant aux hormones, à leurs effets sur le fonctionnement du corps et aux maladies qui y sont liées

Epigénétique : qualifie tout facteur susceptible de modifier le phénotype sans changer le génotype.

Gamètes : cellules sexuelles reproductives ; c’est un emprunt savant au XIXème siècle au grec qui signifie époux, épouse, union.

Génotype : mot créé vers 1900 en allemand à partir de genos, la race, et typos pour désigner l’information génétique portée par les gènes. Les gènes sont portés par l’ADN.

Genre : indique une catégorie ou une espèce à l’origine ; il dérive ensuite sur mode de vie, manière de penser, de se comporter. L’identité de genre désigne alors un mode de vie rattaché plutôt aux us masculins ou féminins.

Gonades : glandes sexuelles communes aux garçons et aux filles au début de la grossesse et qui donneront soit les testicules soit les ovaires.

Gonosomes : chromosomes qui déterminent le sexe, ou chromosomes sexuels. Chez l’homme, les deux gonosomes sont les chromosomes X et Y. Les chromosomes qui ne sont pas impliqués dans la détermination du sexe sont les autosomes.

Hormones : Substance chimique produite par des cellules qui déclenche une action spécifique sur d’autres organes.

Phénotype : ensemble des traits anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques, éthologiques caractérisant un organisme.

Reproduction sexuée : production de descendants par une fécondation, c’est-à-dire par fusion des gamètes de deux individus, donnant naissance à un œuf (ou zygote).

Séquençage : terme de biologie moléculaire qui désigne le repérage et la classification des molécules constituant le génome.

Surrénales : glandes endocrines situées au-dessus des reins, qui fabriquent des hormones (cortisol, aldostérone et androgènes).

Urologie : spécialité médico-chirurgicale qui prend en charge les affections de l’appareil urinaire de la femme et de l’homme (vessie, uretère, urètre). Elle couvre aussi l’appareil génital et reproducteur masculin (prostate, pénis, testicules).